Durante décadas, el cáncer se ha tratado en función del órgano en el que aparece: un cáncer de mama se trataba como cáncer de mama, y uno de pulmón como cáncer de pulmón. Este enfoque asume que todos los pacientes con el mismo diagnóstico responderán de la misma manera.
La medicina de precisión parte de otra idea. Cada persona y cada tumor tienen características propias, y conocerlas permite ajustar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento. No se trata de inventar una terapia distinta para cada paciente, sino de saber qué tratamiento, entre los disponibles, tiene más posibilidades de funcionar en cada caso y cuál conviene evitar.
¿Qué es la medicina de precisión?
La medicina de precisión es un enfoque que adapta la prevención, el diagnóstico y el tratamiento a las características de cada persona y de su enfermedad. En oncología, una de sus principales aplicaciones es ayudar a elegir, entre las opciones disponibles, la que tiene más probabilidades de beneficiar a un paciente.
Dos tumores que se originan en el mismo órgano pueden presentar cambios distintos en su ADN o producir diferentes cantidades de una proteína. Esas diferencias pueden influir en cómo se comporta la enfermedad y en su respuesta a determinados fármacos. Conocerlas puede cambiar la decisión sobre qué tratamiento utilizar o si conviene añadirlo al que ya está previsto.
¿En qué se basa?
La medicina de precisión se apoya en el estudio de biomarcadores, características biológicas que se pueden medir y que aportan información sobre la enfermedad. Un biomarcador puede ser, por ejemplo, una alteración en un gen o la cantidad de una proteína presente en el tumor. Según el caso, puede ayudar a clasificar un cáncer, estimar el riesgo de recaída o anticipar la respuesta a un tratamiento concreto.
Estas características suelen estudiarse en una muestra de tejido obtenida mediante una biopsia o una cirugía. En determinadas situaciones también se recurre a la biopsia líquida, que permite buscar en la sangre fragmentos de ADN liberados por el tumor. La elección de la prueba depende del tipo de cáncer y de la pregunta que se quiere responder.
El equipo médico interpreta los resultados junto con la información clínica, como la extensión de la enfermedad, los tratamientos previos y el estado de salud del paciente. Así, el mismo hallazgo puede tener implicaciones distintas según el tipo de tumor o el momento en que se detecte.
¿En qué ámbitos se aplica?
Prevención y evaluación del riesgo
Las pruebas genéticas pueden identificar variantes hereditarias que aumentan el riesgo de desarrollar determinados cánceres. Por ejemplo, detectar una variante patogénica en BRCA1 o BRCA2 puede ayudar a adaptar las medidas de vigilancia y prevención. En este caso, la prueba aporta información sobre la predisposición de la persona. Cuando se analiza el ADN de un tumor, la pregunta suele ser otra: qué cambios presenta ese cáncer y si alguno puede orientar su tratamiento.
Diagnóstico y clasificación de los tumores
Los análisis moleculares pueden complementar el estudio de una biopsia y ayudar a precisar de qué tipo o subtipo de tumor se trata. Esta clasificación importa porque tumores que se originan en un mismo órgano pueden tener una evolución distinta y requerir estrategias de tratamiento diferentes.
Elección del tratamiento
Un ejemplo es el estudio de HER2 en el cáncer de mama. Algunos tumores presentan niveles elevados de esta proteína. Identificar un tumor como HER2 positivo permite valorar el uso de fármacos dirigidos contra ella.
En otros casos, la pregunta es cuánto puede aportar un tratamiento adicional. En determinados cánceres de mama en fase temprana, el análisis de la actividad de varios genes del tumor puede ayudar a estimar el riesgo de recaída y a valorar el beneficio de añadir quimioterapia después de la cirugía.
Seguimiento de la enfermedad
Algunos biomarcadores se utilizan, junto con otras pruebas, para seguir la evolución de la enfermedad. Una de las aplicaciones que se investigan es la detección de ADN tumoral en sangre después de la cirugía. Los estudios buscan determinar en qué pacientes este hallazgo permite anticipar una recaída y en qué situaciones modificar el tratamiento a partir del resultado puede mejorar su evolución.
¿Qué ventajas ofrece?
Cuando se ha demostrado su utilidad, una prueba puede ayudar a elegir un tratamiento con mayor probabilidad de funcionar. También puede orientar la decisión de prescindir de una terapia cuando el beneficio esperado es pequeño y, con ello, evitar sus efectos adversos. En determinados casos, el perfil molecular del tumor puede servir además para identificar ensayos clínicos en los que el paciente podría participar.
La utilidad de la medicina de precisión se aprecia en decisiones concretas. Saber si un fármaco tiene una diana en el tumor o si la quimioterapia puede aportar un beneficio adicional ayuda al equipo médico y al paciente a valorar las opciones con más información.
