02. Laboratorio de Biología Molecular del Cáncer
02. Laboratorio de Biología Molecular del Cáncer
El Laboratorio de Biología Molecular del Cáncer (LBMC), gestionado por el Centro de Investigación en Terapias Avanzadas y Cáncer (CITAC) (NICA: 68891), está ubicado en la primera planta del Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias (CIMES). Constituye una plataforma especializada en diagnóstico molecular e investigación traslacional en oncología, orientada a dar soporte a la actividad asistencial, la investigación biomédica y el desarrollo de proyectos colaborativos.
El laboratorio dispone de tecnologías de vanguardia y equipamiento de alta sensibilidad y especificidad para la detección y caracterización de alteraciones moleculares implicadas en el desarrollo, la progresión y la respuesta al tratamiento del cáncer. Estas capacidades permiten la obtención de resultados robustos, reproducibles y clínicamente relevantes, contribuyendo a la toma de decisiones terapéuticas y al desarrollo de la medicina de precisión.
La actividad del LBMC es desarrollada por un equipo multidisciplinar con amplia experiencia en biología molecular, genómica y oncología traslacional. Además del procesamiento de muestras biológicas y la realización de análisis moleculares, el laboratorio participa en el diseño e implementación de nuevas metodologías, la validación de biomarcadores y el asesoramiento científico-técnico para la interpretación de resultados en los ámbitos asistencial e investigador.
Asimismo, colabora activamente en proyectos de investigación competitivos, ensayos clínicos y estudios multicéntricos, favoreciendo la transferencia del conocimiento y la incorporación de nuevas herramientas diagnósticas a la práctica clínica.
Objetivos principales
Los objetivos estratégicos del Laboratorio de Biología Molecular del Cáncer son:
- Proporcionar análisis moleculares de alta calidad, garantizando resultados precisos, fiables y reproducibles que contribuyan al diagnóstico, pronóstico y selección de tratamientos en oncología.
- Impulsar la medicina de precisión mediante la incorporación de tecnologías innovadoras y biomarcadores de utilidad clínica que mejoren la atención a los pacientes.
- Apoyar la investigación traslacional y clínica, colaborando con investigadores y profesionales sanitarios en el desarrollo de proyectos competitivos, ensayos clínicos y estudios multicéntricos.
- Garantizar la calidad y la competencia técnica mediante un sistema de gestión basado en la mejora continua, la validación de métodos, la trazabilidad de los procesos y la formación continuada del personal, conforme a los requisitos de la norma UNE-EN ISO 15189.
- Promover la innovación y la transferencia del conocimiento mediante el desarrollo, validación e implementación de nuevas metodologías de análisis molecular que faciliten la incorporación de los avances científicos a la práctica clínica.
Ámbitos de trabajo y especialización
El Laboratorio de Biología Molecular del Cáncer (LBMC) está especializado en el diagnóstico molecular oncológico y la caracterización de biomarcadores con aplicación clínica en medicina de precisión. Su actividad comprende el procesamiento de muestras biológicas, el análisis de ADN y ARN mediante tecnologías moleculares avanzadas y la identificación de alteraciones genómicas y transcriptómicas con utilidad diagnóstica, pronóstica y predictiva.
Su cartera de servicios abarca estudios de expresión génica, secuenciación masiva (NGS), biopsia líquida, PCR digital y PCR cuantitativa, así como otras técnicas de biología molecular orientadas a la selección de terapias dirigidas, el seguimiento de la enfermedad y la detección de mecanismos de resistencia al tratamiento.
El laboratorio desarrolla su actividad como plataforma de referencia para hospitales y centros sanitarios, prestando soporte tanto a la actividad asistencial como a la investigación clínica y traslacional en oncología.
Anualmente el LBMC participa en rondas de intercomparabilidad organizadas por el European Molecular Genetics Quality Network (EMQN), entidad acreditada por UKAS, así como en la ronda de evaluación externa de calidad de QUIP, lo que garantiza la calidad y confiabilidad de nuestros resultados. Desde el año 2020, hemos obtenido consistentemente buenos resultados en estas evaluaciones, reafirmando nuestro compromiso con los más altos estándares en el análisis molecular.
Contacto
Email: lmbc@fundacioncitac.com
Equipo
Martina
Álvarez Pérez
Dirección Técnica
Alicia
Garrido Aranda
Técnico Responsable
María del Carmen
Ocaña Farfán
Técnico Responsable
Cartera
de servicios
Servicios Genéricos
- Macrodisección, corte y tinción con hematoxilina eosina de muestras de tejido parafinado (FFPE).
- Procesado de muestras de sangre periférica, saliva, LCR.
- Aislamiento y purificación de ácidos nucleicos (ADN, cfDNA, ARNm, miRNA…) a partir de diversos tipos de muestras (tejido fresco y FFPE, bloque celular, LCR, plasma, saliva, buffy coat, CTCs…).
- Aislamiento, caracterización y purificación de células tumorales circulantes con el sistema DEPArray (Menarini).
Servicios específicos
ÁREA DE TRANSCRIPTÓMICA
1. Estudios con la Firma de Expresión Génica Prosigna
El LBMC es un centro acreditado para la realización del test genético Prosigna, contando con técnicos certificados por Nanostring y Veracyte. Esta actividad está avalada por la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC), conforme a los estándares de la norma UNE-EN ISO 15189:2023, con el código Nº 1642/LE302.
Se trata de un test genético basado en la firma genética PAM50, que evalúa la expresión o actividad de 50 genes clave en tejido tumoral de pacientes con cáncer de mama, permitiendo estimar el riesgo de recurrencia de la enfermedad y el subtipo biológico intrínseco específicos a cada paciente. El resultado del test Prosigna, interpretado en conjunto con otros factores, es un indicador pronóstico para las pacientes y permite al profesional médico elegir el tratamiento óptimo. Se lleva a cabo en el Sistema N-Counter (Nanostring).
Este servicio se está ofertando a todos los hospitales públicos y privados de Andalucía, desde septiembre de 2014.
TIEMPO DE RESPUESTA
10 días laborables desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
POBLACIÓN DIANA
Este panel de expresión génica está indicado, actualmente, para:
- Mujeres posmenopáusicas con cáncer invasivo de mama en estadios I y II.
- Receptores hormonales positivos (HR+).
- Ganglios positivos o negativos.
- Y tratadas quirúrgicamente con mastectomía o cirugía conservadora de la mama.
ÁREA DE GENÓMICA
2. Secuenciación masiva
En el LBMC se llevan a cabo estudios de secuenciación con paneles de genes útiles en la práctica clínica oncológica utilizando el equipo Ion Torrent S5 (Ion Chef, para preparación de librerías más secuenciador Ion GeneStudio S5 (Ion Torrent by ThermoFisher Scientific). En la actualidad se ofrecen los siguientes servicios:
- Oncomine Childhood Cancer Research Assay es un panel de secuenciación dirigida por NGS específicamente diseñado para el análisis molecular de tumores pediátricos, en tejido FFPE, de cualquier localización anatómica. Este ensayo permite la identificación de alteraciones genéticas accionables o de valor pronóstico mediante el análisis combinado de ADN y ARN tumoral, lo que posibilita la detección de un amplio rango de alteraciones genómicas. En total, el panel abarca 203 genes relevantes en oncología pediátrica, e incluye la detección de variantes de un solo nucleótido (SNVs), inserciones y deleciones (InDels), variaciones en el número de copias (CNAs) y fusiones génicas. Esta herramienta contribuye significativamente a la caracterización molecular de los tumores infantiles, apoyando decisiones clínicas más precisas y el acceso a terapias dirigidas en este grupo de pacientes.
- Oncomine PanCancer Cell-Free Assay (Thermo Fisher Scientific) es un panel de secuenciación dirigida diseñado para el análisis de biopsia líquida, que permite identificar alteraciones genéticas accionables o de valor pronóstico en un conjunto de hasta 52 genes clínicamente relevantes. Esta tecnología analiza tanto ADN como ARN circulante, lo que posibilita la detección de variantes de un solo nucleótido (SNVs), inserciones y deleciones (InDels), alteraciones en el número de copias (CNAs) y posibles fusiones génicas. Su aplicación resulta clave en el manejo de pacientes oncológicos, especialmente en contextos donde no es posible obtener tejido tumoral.
Centro de referencia acreditado por Merck para la realización para estudio de mutaciones en los genes KRAS, NRAS y BRAF en DNA tumoral circulante de pacientes con cáncer colorrectal metastásico. Este servicio, activo desde 2015, está ofertado para diferentes hospitales andaluces, a través de la Plataforma Precisa Ras de Merck. Actualmente la determinación se está realizando con el panel Oncomine PanCancer Cell Free Assay.
TIEMPO DE RESPUESTA
15-20 días laborables desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
3. PCR digital
Identificación de mutaciones en ESR1 mediante Absolute Q (Thermo Fisher Scientific). Este servicio permite la detección altamente sensible de mutaciones en el gen ESR1, asociadas a resistencia a terapia endocrina en pacientes con cáncer de mama metastásico. Utiliza la tecnología Absolute Q de PCR digital (dPCR) de Thermo Fisher Scientific, que ofrece una cuantificación precisa de variantes específicas en ADN circulante (biopsia líquida).
TIEMPO DE RESPUESTA
10 días laborables desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
4. PCR cuantitativa
Identificación de mutaciones en PIK3CA (Cobas®Roche). Este ensayo permite la detección de mutaciones en el gen PIK3CA mediante PCR cuantitativa en tiempo real, utilizando la plataforma Cobas® de Roche. Las alteraciones en PIK3CA están asociadas con mecanismos de resistencia a terapia endocrina y pueden guiar el uso de terapias dirigidas como alpelisib.
TIEMPO DE RESPUESTA
10 días laborables desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
CONDICIONES DE REMISIÓN DE LAS MUESTRAS
Muestras de tejido parafinado (FFPE) y de biopsia líquida.
